脆性染色体综合症患者会出现智力低下、语言障碍、行为障碍、容貌改变、睾丸增大等症状，会严重影响患者的正常生活。由于缺乏对脆性x染色体综合症的了解，根本搞不清楚患病的原由，无法做好防御措施。别急，本文将针对脆性x染色体综合症是遗传病吗进行详细介绍，一起来看看吧!

脆性X综合征相关疾病：

一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。

育龄女性筛查模式

该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。

导致脆性X综合征的原因

导致脆性X综合征的原因是FMR1基因突变。

FMR1基因提供了制造称为FMRP的蛋白质的指令，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接。突触对于传递神经冲动至关重要。

几乎所有脆性X综合征病例都是由突变引起的，在该突变中，称为CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。

通常，该DNA片段重复5~40次左右，但在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过200次。异常扩张的CGG片段会关闭FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRP。这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。

具有55~200个CGG片段重复的男性和女性据说具有FMR1基因前突变。大多数具有这种前突变的人在智力上都是正常的。

然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP。因此，他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，并且可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。

一些具有FMR1前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变还与称为脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征的疾病风险增加有关（FXTAS）。

脆性染色体综合症是遗传病吗

研究表明，脆性染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，是常见的一种染色体病。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%遗传给子女，没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。因此，预防此病的发生应做好产前检查和诊断，产前诊断和选择性流产是预防该病的重要手段。

该病临床表现症状为智力低下，智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表现为轻度智力障碍、有一定的学习能力，但计算能力差，抽象思维及推理能力方面存在问题。

语言障碍也是常见症状之一，表现为语言的表达能力很差、学语年龄延迟、词汇缺乏、语言重复单调、持续语言、模仿语言。

1常染色体显性遗传病预防

1、婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询

男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。